Publié le 28 février 2020
  1. Pou­vez-vous nous présen­ter l’enjeu de la ges­tion des mal­adies rares ?

Il existe env­i­ron 7 000 mal­adies rares, dont 80% sont d’ordre géné­tique. Cela représente 3 mil­lions de patients en France et 300 mil­lions dans le monde. L’enjeu est incon­testable­ment impor­tant. Sou­vent les diag­nos­tics tar­dent à être posés, les symp­tômes s’aggravent, ce qui représente une perte de chance pour les patients. La diminu­tion de l’errance diag­nos­tique dans les mal­adies rares est donc une pri­or­ité nationale.

L’Hôpital Foch est doté de 3 cen­tres de références et d’un cen­tre de com­pé­tences :

  • Un cen­tre de référence coor­don­na­teur CEREO (syn­dromes hyper­éosinophiliques)
  • Un cen­tre de référence con­sti­tu­tif de la Muco­vis­ci­dose
  • Un cen­tre de référence con­sti­tu­tif des mal­for­ma­tions vas­cu­laires du cerveau et de la moelle
  • Un cen­tre de com­pé­tences des mal­adies immu­ni­taires et hérédi­taire.

2- Com­ment s’organise la prise en charge des mal­adies rares en France aujourd’hui ?

Les Plans Nationaux de Mal­adies Rares (PNMR) trans­met­tent les axes et les pri­or­ités à par­tir de dif­férents thèmes.

Les mal­adies rares sont classées quant à elles par familles de patholo­gies, appelées « fil­ières de san­té ». Elles ont pour objec­tif d’animer et de coor­don­ner les actions entre les dif­férents acteurs jouant un rôle dans la prise en charge d’un patient avec une mal­adie rare : des ser­vices de soins dans des étab­lisse­ments de san­té, recon­nus pour leur exper­tise, label­lisés « cen­tre de référence » ou « cen­tre de com­pé­tences », des lab­o­ra­toires de diag­nos­tic, des unités de recherche, ou encore des asso­ci­a­tions de patients.

Par­mi leurs dif­férentes mis­sions, ces fil­ières met­tent en place, par exem­ple, des for­ma­tions de e‑learning (éli­gi­ble au titre du DPC) sur cha­cune de leur patholo­gies. L’objectif étant de dévelop­per les com­pé­tences des médecins et de com­mu­ni­quer sur les dif­férentes patholo­gies auprès des patients et médecins.

Les cen­tres de références coor­don­nent les pro­jets pro­posés par la fil­ière à laque­lle ils sont liés ; ils sont aus­si cen­tre d’expertise, de recours et favorisent les travaux de recherche et la for­ma­tion et l’enseignement sur les mal­adies rares.

Les cen­tres de com­pé­tences, de leur côté, assurent la prise en charge et le suivi des patients en région, au plus proche du domi­cile de ces derniers. Ces cen­tres com­plè­tent le mail­lage ter­ri­to­r­i­al.

Ces dif­férents cen­tres sont un vrai sup­port sur lequel les médecins de ville, pre­miers inter­locu­teurs des patients suiv­is pour ce type de patholo­gies. Ils peu­vent s’appuyer lorsqu’ils pren­nent en charge des patients avec une patholo­gie rare pré­cise, que cela soit en ter­mes de qual­ité de l’information, comme en ter­mes d’aide à la prise en charge glob­ale de son patient.

Pour com­pren­dre le rôle des fil­ières de san­té et le rôle des cen­tres de référence => https://youtu.be/9B5AGtC9Zao

3- Quelle est l’implication de votre cen­tre de référence ? 

De manière générale, les cen­tres de références et de com­pé­tences tra­vail­lent main dans la main avec les asso­ci­a­tions de patients. Notre cen­tre de référence con­sti­tu­tif traite des patients por­teurs d’une mal­for­ma­tion artério-veineuse cérébrale ou médul­laire.
Cer­taines per­son­nes n’ont ini­tiale­ment pas dis­posé (mal­heureuse­ment) d’une asso­ci­a­tion qui les représente. Nous avons donc décidé, en col­lab­o­ra­tion avec la Fon­da­tion Oph­tal­mologique Roth­schild — égale­ment cen­tre de com­pé­tences sur ces mêmes patholo­gies -, de les aider à con­stru­ire l’association de leur souhait. Neu­ro MAV France est ain­si née. Cette asso­ci­a­tion a pour voca­tion l’ENTRAIDE, l’ECOUTE, le PARTAGE entre les patients ou proches de patients, mais aus­si l’INFORMATION auprès du grand pub­lic et auprès des pro­fes­sion­nels de san­té (médecins de ville). Elle est gérée exclu­sive­ment par des patients et des proches de patients, tous bénév­oles.

4- Des évène­ments con­cer­nant les mal­adies rares sont-ils à venir ?

Oui, en effet, le 29 févri­er prochain aura lieu la journée inter­na­tionale des mal­adies rares. Pour cette occa­sion, des ani­ma­tions seront organ­isées dans des gares parisi­ennes mais aus­si dans cer­taines grandes villes de province.

Le mar­di 17 mars, l’Hôpital Foch organ­ise une journée d’information et de sen­si­bil­i­sa­tion sur les mal­adies rares, dans son hall d’accueil. Nous serons bien enten­du présents, tout comme les autres cen­tres de références et de com­pé­tences de l’hôpital, ain­si que les asso­ci­a­tions de patients con­cernées.

Retour haut de page